澳门彩票网址:X和YDNA交换可能比以前认为的更频

2019-04-13 19:19:24 围观 : 84

  澳门彩票网址:X和Y DNA交换可能比以前认为的更频繁

  事实证明,在沙子中的刚性“线”。人类的性染色体--Y和X ---去避免交叉比以前认为的有点模糊。与目前的科学共识相反,亚利桑那州立大学助理教授Melissa Wilson Sayres领导的一个研究小组已经证明X和Y DNA交换可能更频繁地发生。而这种混杂的交换可能反过来有助于我们对人类历史和多样性,健康和疾病的理解,以及模糊对性别认同的严格的染色体解释。

  “研究我们的性染色体会对人类健康产生影响,并试图了解我们的历史,” Melissa Wilson Sayres说,他是生命科学学院的助理教授,也是生物设计研究所进化与医学中心的成员。 “对我而言,了解X和Y的进化是非常重要的,因为我们需要了解性别决定的遗传学中存在所有这些变异。”

  所有的人类多样性都在我们的DNA中跨越23对染色体,包含估计的25,000个基因。对于每一代人来说,这种DNA信息 - 通常包括婴儿的性别 - 通过称为重组的过程,像母亲和父亲之间的一副牌一样被洗牌。

  重组使每个人都独一无二,直到最后一对性染色体。重组通常发生在除性染色体之外的任何地方,其中基因卡仍然堆叠,无法改变信息---除了位于X和Y染色体尖端的两个小区域,称为假常染色体区域(PAR1和PAR2)。 “伪常染色体区域,这个仍然重组的微小区域,是非常未充分研究的,通常从所有分析中过滤掉,”威尔逊塞尔斯说。此外,还有一个X染色体的流氓岛,称为X转置区域,或XTR,它在所有人的最后共同祖先周围从X复制到Y.

  该研究发表在早期网络版“遗传学”(DOI 10.1534 / genetics.114.172692)上,包括ASU生命科学学院的研究人员Daniel J. Cotter和Sarah M. Brotman。他们共同挑战了广泛认为的遗传假设,即遗传上有一个严格的重组边界,可以抑制X和Y之间的交换。利用来自26个无关雌性的X染色体的完整DNA序列信息,ASU团队已经证明了遗传多样性。该区域称为PAR1,远远大于X的其他区域,并且PAR1区域的多样性增加,而不是像先前预期的那样突然停止。在PAR1之后,多样性应该像悬崖一样下降,但相反,看起来像一个缓慢的起伏山,这可能导致X连锁疾病的数量增加。

  为了理解现代X和Y,像Wilson Sayres这样的进化生物学家将他们的历史追溯到哺乳动物的曙光。

   大约2亿年前,X和Y是难以区分的,但后来又长期分手了。据认为,未来Y的一小部分开始进行遗传后空翻,称为反转,这使得重组变得更加困难,两性之间的遗传鸿沟开始扩大。除了PAR区域之外,人类 - 黑猩猩在大约600万年前分裂后,XTR(X转置区域)在人类中从X复制到Y,两个基因在这个遗传岛上漂浮。进化的结果是惊人的;在2亿年之后,男性Y被修剪,在祖先性染色体上丢失了近90%的基因并且能够与X交换信息。通常在性别人口统计史研究中过滤掉PAR1和PAR2,而XTR不是。为了避免报告和解释多样性存在偏差,需要在未来的研究中仔细考虑新的结果。了解性染色体之间的差异对于低估某些性别偏见疾病(最着名的色盲和血友病)中的特征至关重要。例如,PAR1重组的缺陷与Klinefelter综合征(XXY个体)有关,而Wilson Sayres特别感兴趣的是她认为“不幸”的情况。断裂涉及一个关键的雄性生殖开关,位于附近的睾丸决定区。

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  “让我们考虑ASU人口。我们有大约70,000名学生,因此我们预计至少有14人拥有一条X染色体,35至70人拥有两条X染色体和一条Y.许多人可能不知道他们的染色体补体。当我们试图通过性染色体定义某人时,我们应该非常小心。

  “有很多事情可以影响性别决定。但(SRY)是睾丸决定途径中的第一个开关。我称它更像是一个调光器。还有另一种称为Swyer综合征的综合症。一个人将从他们的遗传父亲那里继承Y染色体,并且他们的SRY基因被打开,但不足以开启睾丸测定;它们是XY,但是会发育卵巢。“ X和Y之间的重组抑制仍然是人类中积极进化的过程。在一个有助于未来探索的有趣区域,Wilson Sayres指出PAR1中有24个额外的基因,PAR1边界附近有无数其他基因,这些基因已被证明对骨骼生长,褪黑激素的产生以及与精神疾病的关联很重要,包括双相情感障碍。

  来源:亚利桑那州立大学